卵巢癌一般会不会遗传问
卵巢癌一般会不会遗传
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卵巢癌存在一定的遗传倾向,约5%~10%的患者与遗传性卵巢癌综合征相关,其中BRCA1/2基因突变是最主要的遗传因素。
一、遗传性卵巢癌的核心机制
1.BRCA1/2基因突变:约5%~10%的卵巢癌患者携带BRCA1/2胚系突变,该突变不仅增加卵巢癌风险,还与乳腺癌、胰腺癌等相关。BRCA1突变携带者终身卵巢癌风险约40%~60%,BRCA2约15%~40%,数据来自《新英格兰医学杂志》2021年的Meta分析。
2.其他相关基因:PALB2、PTEN、STK11等基因突变也与遗传性卵巢癌综合征相关,这些基因在家族性卵巢癌病例中占比约5%~10%,不同基因的外显率存在差异,如PALB2突变携带者风险约10%~15%。
二、非遗传性卵巢癌的特征
约90%的卵巢癌为散发性,无明确家族遗传倾向,可能与环境因素相关。长期吸烟、肥胖、未生育、长期激素替代治疗等是散发性风险因素,未生育女性风险较生育女性高约30%~50%,生育次数每增加1次,风险降低约10%~15%,但需结合年龄、生活方式综合评估。
三、高危人群的筛查与预防策略
1.基因检测:建议有以下情况者进行BRCA1/2等基因检测:30岁以下发病的卵巢癌患者;家族中存在BRCA突变者;家族中有2例或以上乳腺癌/卵巢癌患者(尤其是发病年龄<50岁);男性乳腺癌患者家属。
2.预防性措施:BRCA突变携带者可从20~30岁起每6~12个月进行CA125和经阴道超声筛查,或在医生评估后选择预防性输卵管-卵巢切除术,可降低约90%风险,数据来自《柳叶刀肿瘤学》2020年前瞻性队列研究。
四、特殊人群的注意事项
1.年轻女性:有家族史者建议25岁前完成基因咨询与检测,避免延误干预时机。
2.生育后女性:曾患卵巢癌者需长期随访,每3~6个月复查肿瘤标志物,保持规律妇科超声。
3.有乳腺癌病史者:需同步筛查卵巢癌风险,BRCA突变阳性者应加强监测,30岁后每1~2年进行盆腔超声检查。
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