白化病是一种什么病问

白化病因编码黑色素合成相关蛋白基因突变致，分眼白化病和眼皮肤白化病等，依临床表现结合基因检测诊断需与白癜风鉴别，无根治法主要对症处理，儿童患者特重防晒、定期查视力防外伤，成年患者注重防晒、皮肤检查和用眼卫生，有家族史家庭备孕孕期需遗传咨询。

一、病因与遗传特性

白化病是因编码黑色素合成相关蛋白的基因发生突变所致的遗传性疾病。人体黑色素由黑色素细胞产生，黑色素细胞中酪氨酸酶等参与黑色素合成的关键酶或相关蛋白的编码基因出现突变，会阻碍黑色素合成。多数白化病呈常染色体隐性遗传，即患儿需从父母双方各获取一个致病基因才会发病；少数为伴X染色体隐性遗传等其他遗传方式。

二、临床表现特征

（一）皮肤表现

患者皮肤颜色浅，呈白色或粉红色，因缺乏黑色素对紫外线的保护作用，儿童及各年龄段患者皮肤长时间暴露于阳光下易出现晒伤、红斑、水疱等，且增加皮肤癌发病风险，儿童时期皮肤就可呈现异常浅色。

（二）毛发表现

毛发颜色异常，可为白色、淡黄色等，儿童时期毛发颜色即与正常儿童有别，随年龄增长毛发颜色改变相对稳定，但仍因色素缺乏异于常人。

（三）眼睛表现

眼部色素缺乏引发视力低下、眼球震颤、畏光等症状，儿童时期眼部症状可影响视觉发育，如畏光可能致儿童避免户外活动，进而影响视觉系统正常发育，还常伴有眼底色素异常等情况。

三、分类情况

（一）眼白化病

主要表现为眼部色素缺乏，视力显著下降，而皮肤、毛发色素正常或接近正常。

（二）眼皮肤白化病

除眼部色素缺乏外，皮肤和毛发亦有显著色素减退，依据相关基因不同细分为不同亚型，如1型眼皮肤白化病与酪氨酸酶基因（TYR）缺陷相关，2型眼皮肤白化病与P基因缺陷相关等，不同亚型临床表现存细微差异，但均具皮肤、毛发、眼部色素减退共性。

四、诊断与鉴别方式

（一）诊断途径

主要依据临床表现，结合基因检测等手段。医生会详细询问家族遗传病史，观察患者皮肤、毛发、眼部等表现，再通过基因检测发现致病基因以明确诊断。儿童时期可通过观察皮肤、毛发颜色及眼部症状，结合家族遗传史初步怀疑白化病，进而经基因检测确诊。

（二）鉴别范畴

需与白癜风等疾病鉴别。白癜风为后天获得性疾病，皮肤色素脱失斑边界清晰，可发于任何年龄、任何部位，而白化病是遗传性疾病，自出生便有色素减退表现，且具家族遗传倾向等可作鉴别要点。

五、治疗与管理要点

目前无根治白化病方法，主要是对症处理。皮肤保护方面，需避免儿童及各年龄段患者长时间日光暴露，儿童皮肤更娇嫩，更要严格防晒，可运用防晒霜、穿戴防晒衣物等；眼部症状可通过佩戴合适眼镜改善视力等。遗传咨询至关重要，有白化病家族史的家庭，备孕或孕期需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，儿童时期家长要了解遗传相关情况，以便更好照顾患儿并开展后续健康管理。

六、特殊人群留意事项

（一）儿童患者

儿童生长发育阶段，皮肤对紫外线更敏感，需特重防晒，防止晒伤影响皮肤健康，且眼部症状可能影响视觉发育，需定期进行视力检查，早期发现问题并干预；生活中要避免外伤，因白化病患者皮肤愈合相对缓慢。

（二）成年患者

成年后仍需注重皮肤防晒，降低皮肤癌发生风险，工作生活中尽量避免长时间紫外线接触，定期进行皮肤检查；眼部要留意用眼卫生，避免过度用眼等。