怀孕无创检查什么的问

怀孕无创检查通常指无创产前DNA检测（NIPT），主要通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，筛查胎儿常见染色体非整倍体异常及部分微缺失/微重复综合征。

一、主要筛查的染色体异常类型

1.21三体综合征（唐氏综合征）：活产新生儿发病率约1/600~1/800，患儿存在智力障碍、生长发育迟缓等问题。NIPT对21三体的检出率可达99%以上，假阳性率约0.1%。

2.18三体综合征（爱德华氏综合征）：发病率约1/3500，患儿多伴有严重畸形和器官发育不全，多数在出生后短期内死亡，NIPT检出率约97%~99%。

3.13三体综合征（帕陶氏综合征）：发病率约1/7000，主要表现为严重多发畸形，存活时间短，NIPT检出率约91%~98%。

4.其他微缺失/微重复综合征：如22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）、5p缺失综合征（猫叫综合征）等，NIPT可检测部分此类异常，检出率因疾病类型而异。

二、检测的局限性与注意事项

1.适用人群：适用于高龄孕妇（≥35岁）、唐氏筛查高风险者、既往有染色体异常胎儿分娩史者等，但低风险孕妇可选择常规产前检查。

2.检测时机：一般建议在孕12~22+6周进行，过早可能因胎儿游离DNA浓度不足影响结果准确性。

3.结果解读：NIPT为筛查手段，阳性结果需进一步通过羊水穿刺或绒毛取样等有创检查确诊，阴性结果也不能完全排除所有染色体异常可能。

三、特殊人群提示

高龄孕妇（≥35岁）因自然生育染色体异常风险较高，NIPT可作为初步筛查工具，但其结果需结合超声检查等综合判断。有流产史、胎盘嵌合体等情况的孕妇，NIPT结果可能受干扰，建议与医生充分沟通后再决定是否进行。