什么是白化病问

白化病是单基因遗传性疾病，因编码酪氨酸酶等基因突变致其缺乏或功能减退使黑色素产生或分布异常，分眼白化病（仅眼部色素缺乏、视力受影响等）和眼皮肤白化病（皮肤毛发眼部均色素缺乏，1型与酪氨酸酶基因特定突变关联），发病机制是基因突导致酪氨酸酶合成障碍或功能异常使黑色素合成减少或无法合成，临床表现有皮肤颜色浅、毛发白色或淡黄、眼部虹膜色浅等，诊断通过询问家族史、结合临床表现及基因检测明确，患儿需做好防晒和定期眼部检查，成年患者要重视防晒、定期皮肤癌筛查。

一、定义

白化病是因编码酪氨酸酶等参与黑色素合成相关蛋白的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏或功能减退，进而使皮肤、毛发、眼睛等部位黑色素产生或分布异常的遗传性疾病，属单基因遗传性疾病范畴。

二、分类

1.眼白化病：仅眼部色素缺乏，皮肤色素通常正常，主要表现为视力受影响，如视力低下、畏光等，眼部虹膜颜色浅、瞳孔呈红色等。

2.眼皮肤白化病：皮肤、毛发及眼部均存在色素缺乏，依据相关基因突变不同细分为不同亚型，例如1型眼皮肤白化病与酪氨酸酶基因的特定突变密切关联，患者皮肤呈白色或粉红色、毛发为白色或淡黄色等。

三、发病机制

人体黑色素由酪氨酸经酪氨酸酶催化逐步合成，白化病患者因编码酪氨酸酶等的基因发生突变，致使酪氨酸酶合成障碍或功能异常，使得黑色素合成减少或无法合成，最终呈现出白化病的临床特征。

四、临床表现

1.皮肤表现：皮肤颜色浅，呈白色或粉红色，对紫外线耐受性差，长期日晒易出现晒伤、红斑，且患皮肤癌风险高于常人。

2.毛发表现：毛发为白色、淡黄色等，质地细软。

3.眼部表现：虹膜颜色浅（如淡蓝色），瞳孔呈红色，常伴有视力低下、畏光、眼球震颤等症状，因视网膜色素缺乏所致。

五、诊断方法

通过详细询问家族遗传病史，结合典型临床表现，进一步借助基因检测明确致病基因位点，以此确诊白化病，基因检测可精准识别相关基因突变情况，为疾病诊断提供依据。

六、特殊人群提示

患儿：由于皮肤和眼部色素缺乏，需着重做好防晒，外出时穿戴防晒衣物、涂抹高倍数防晒霜等，减少紫外线对皮肤的损伤；需定期进行眼部检查，监测视力等状况，以便及时发现并处理眼部问题，保障患儿身心健康。

成年患者：同样要重视皮肤防晒，定期进行皮肤癌筛查，维持良好健康状态，关注自身皮肤变化，若有异常及时就医。