鱼鳞病问

鱼鳞病分遗传性和获得性，遗传性由基因异常致角质形成细胞分化代谢异常，常见寻常型由角蛋白基因突引起、性联隐性因类固醇硫酸酯酶基因缺陷、板层状出生即发病全身铠甲状鳞屑伴眼睑唇外翻；获得性多与系统疾病相关机体代谢免疫异常干扰角化；临床表现遗传性各型有不同发病表现及特征，获得性有原发疾病表现；诊断依据临床表现家族史等，寻常型需与毛发红糠疹鉴别，获得性需排查系统疾病；治疗非药物为主包括皮肤保湿和外用维A酸类药物，特殊人群儿童要温和保湿慎用维A酸，妊娠期女性用药谨慎优先非药物，老年需加强保湿防破损并管理原发疾病。

一、定义与分类

鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴鱼鳞状脱屑为特征的角化障碍性皮肤病，依据遗传方式分为遗传性鱼鳞病（如寻常型、性联隐性、板层状等）和获得性鱼鳞病（多与系统疾病相关）。遗传性鱼鳞病由基因异常致角质形成细胞分化和代谢异常，获得性鱼鳞病常继发于恶性肿瘤、自身免疫病等。

二、病因机制

（一）遗传性鱼鳞病

常见寻常型鱼鳞病由角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变引起，致表皮角质层结构异常；性联隐性鱼鳞病因类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺陷，影响硫酸酯代谢，致皮肤屏障功能受损。

（二）获得性鱼鳞病

多与恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）、自身免疫性疾病（如红斑狼疮）、感染（如HIV感染）等系统疾病相关，机体代谢或免疫异常干扰皮肤正常角化过程。

三、临床表现

（一）遗传性鱼鳞病

1.寻常型鱼鳞病：儿童期发病，冬重夏轻，好发于四肢伸侧及背部，皮肤干燥粗糙，覆菱形或多角形鳞屑，呈淡褐色或深褐色，状如鱼鳞。

2.性联隐性鱼鳞病：男性发病，出生或婴儿期即现症状，皮肤干燥粗糙，覆大而黑的鳞屑，面、颈部、躯干受累明显，可伴隐睾。

3.板层状鱼鳞病：出生即发病，全身覆广泛角质样增厚鳞屑，呈铠甲状，伴眼睑及唇外翻。

（二）获得性鱼鳞病

多有原发疾病表现，如恶性肿瘤相关者可伴肿瘤症状，皮肤干燥脱屑程度与原发疾病严重度相关。

四、诊断要点

主要依据典型临床表现及家族史，寻常型鱼鳞病需与毛发红糠疹等鉴别，必要时行基因检测明确遗传类型，获得性鱼鳞病需排查潜在系统疾病。

五、治疗原则（非药物为主）

（一）皮肤保湿

使用保湿剂（如尿素霜、甘油制剂等）保持皮肤水分，减少鳞屑形成，儿童及老年患者尤需注意选择温和无刺激保湿产品，避免过度清洁损伤皮肤屏障。

（二）外用药物

病情较重者可短期外用维A酸类药物改善角化，但儿童应慎用，妊娠期女性需权衡药物风险与获益，优先选择低风险保湿及对症处理。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

避免过度清洁皮肤，选择温和保湿产品，因儿童皮肤屏障功能尚未完善，不当护理易加重干燥脱屑；维A酸类药物应严格遵医嘱，避免低龄儿童使用。

（二）妊娠期女性

鱼鳞病一般不影响妊娠，但药物使用需谨慎，优先选择非药物保湿措施，若需用药应咨询产科及皮肤科医生，评估药物对胎儿的潜在影响。

（三）老年患者

皮肤保湿尤为重要，可增加保湿频率，注意避免搔抓致皮肤破损，合并系统疾病者需同时管理原发疾病，防止鱼鳞病加重。