蚕豆病问题问

蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称，属于遗传性红细胞酶缺乏病，因G6PD基因突变导致红细胞抗氧化能力下降，食用蚕豆或接触特定诱因后可引发急性溶血性贫血，男性发病率显著高于女性。

1.疾病本质与病因：蚕豆病为X连锁不完全显性遗传，男性发病率约为女性的10倍。G6PD基因位于X染色体，基因突变导致G6PD酶活性降低或缺失，红细胞在接触蚕豆等诱因后，因缺乏足够抗氧化能力，发生氧化应激损伤，引发溶血。

2.典型临床表现：急性发作多在食用蚕豆后1~3天内出现，表现为头晕、乏力、面色苍白、尿色呈酱油色或浓茶色（血红蛋白尿），伴恶心、呕吐、发热等症状；严重者可出现黄疸、肝脾肿大，甚至急性肾衰竭。慢性型患者可能长期存在轻度贫血或无明显症状，仅在诱因刺激下急性发作。

3.诊断与筛查：诊断需结合病史（明确蚕豆食用史或家族遗传史）、溶血相关实验室检查（血红蛋白降低、网织红细胞比例升高、总胆红素及间接胆红素升高、尿隐血阳性）及G6PD活性检测（酶活性低于正常参考值的70%可确诊）。新生儿筛查可通过G6PD荧光斑点试验或高铁血红蛋白还原试验初步筛查。

4.治疗与预防原则：治疗以去除诱因、支持治疗为主，立即停用蚕豆及蚕豆制品，避免接触磺胺类、伯氨喹等禁忌药物，纠正脱水及电解质紊乱，严重溶血时需输血。预防核心在于避免诱发因素：严格避免食用蚕豆及相关制品，慎用可能诱发溶血的药物（如阿司匹林、某些抗生素），感染时及时控制，避免过度疲劳或高温环境。

5.特殊人群注意事项：儿童，5岁以下是高发群体，家长需避免孩子接触蚕豆相关食品，日常用药前必须告知医生家族病史，避免自行使用非处方药物；孕妇，孕期需避免接触诱因，产检时可进行G6PD活性筛查，分娩后注意新生儿喂养及护理；老年人，因基础疾病较多，用药更需谨慎，使用可能诱发溶血的药物前必须由医生评估风险，定期监测血常规及G6PD活性。