地贫问

地中海贫血是珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血分α和β地贫发病因珠蛋白基因点突变或缺失致珠蛋白链不平衡使红细胞破坏引发溶血，重型α胎晚期或早产出生不久死亡有严重贫血等表现，重型β出生后数月现贫血等进行性加重伴黄疸等，轻型一般无症状，诊断靠血常规见小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳发现异常带、基因检测确诊，重型依赖输血和去铁治疗可造血干细胞移植，中间型适当输血去铁，轻型无需特殊治疗，预防靠婚前检查筛查基因风险和产前诊断检测胎儿基因，孕妇、儿童、育龄期有相应注意事项。

一、地贫的定义

地中海贫血（简称地贫）是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

二、分类及发病机制

（一）分类

分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地贫根据缺失基因数量不同分为静止型、标准型、血红蛋白H病和HbBart's胎儿水肿综合征；β地贫根据病情轻重分为重型、中间型和轻型。

（二）发病机制

是珠蛋白基因发生点突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起珠蛋白链不平衡，进而使红细胞破坏增加，引发溶血性贫血。

三、临床表现

（一）重型α地贫

胎儿多在妊娠晚期死亡或早产，出生后不久死亡，表现为严重贫血、水肿、肝脾肿大等。

（二）重型β地贫

患儿出生时无症状，3-12个月开始出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，伴有发育不良等。

（三）轻型地贫

一般无症状或仅有轻度贫血，对日常生活影响较小。

四、诊断方法

（一）血常规检查

可见小细胞低色素性贫血。

（二）血红蛋白电泳

可发现异常血红蛋白带，辅助判断地贫类型。

（三）基因检测

是确诊地贫的重要依据，能明确珠蛋白基因的突变或缺失情况。

五、治疗方式

（一）重型地贫

主要依赖输血和去铁治疗，维持机体正常生理功能；造血干细胞移植是可能治愈重型地贫的方法，但需合适配型。

（二）中间型地贫

根据情况可适当输血及去铁治疗，以改善贫血症状及预防铁过载。

（三）轻型地贫

一般无需特殊治疗，注意避免感染等加重溶血因素。

六、预防措施

（一）婚前检查

婚前进行地贫基因检测，筛查夫妇是否携带地贫基因，评估子代患病风险。

（二）产前诊断

对高危妊娠进行产前诊断，如通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等检测胎儿基因，减少重型地贫患儿出生。

七、特殊人群注意事项

（一）孕妇

若夫妻一方或双方为地贫基因携带者，需进行产前诊断，了解胎儿情况，做好孕期保健。

（二）儿童患者

避免感染，因感染可能加重溶血；定期监测血常规、铁代谢等指标，及时调整治疗方案。

（三）育龄期患者

生育前应进行遗传咨询，清晰了解子代患病风险，合理规划生育。