苯丙酮尿症俗称问

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低致苯丙氨酸代谢障碍，新生儿期多无症状，随成长渐现智力发育落后等表现，需早期通过新生儿疾病筛查发现，确诊后立即开展低苯丙氨酸饮食治疗，严格把控苯丙氨酸摄入且关注不同年龄段营养需求平衡以保障患儿生长发育

苯丙酮尿症俗称PKU（Phenylketonuria的缩写）。它是一种由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或活性减低，致使苯丙氨酸代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。患儿主要因苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。该病在新生儿期往往无明显症状，随着患儿成长，会逐渐出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液和汗液有鼠尿臭味等表现。对于患儿家庭而言，需早期通过新生儿疾病筛查等手段及时发现，一旦确诊应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，以控制血液中苯丙氨酸浓度在正常范围，保障患儿正常生长发育，尤其婴幼儿时期及时有效的饮食干预对避免智力严重受损至关重要，要严格把控饮食中苯丙氨酸摄入，同时关注不同年龄段患儿的营养需求平衡，确保在控制病情的前提下满足其生长发育所需营养。