什么是成骨不全问

成骨不全是一种罕见的遗传性骨疾病，因COL1A1或COL1A2基因突变导致I型胶原合成缺陷，以骨骼脆性增加、反复骨折为核心特征，常伴随蓝色巩膜、听力下降等非骨骼表现。

1.病因与遗传方式：主要病因是COL1A1或COL1A2基因突变，约80%病例为常染色体显性遗传，20%为新发突变（无家族史）。突变导致I型胶原结构或功能异常，骨基质矿化不足且脆性显著增加，引发骨脆性增加。

2.主要临床表现：骨骼症状包括反复骨折（轻微外力即可诱发，长骨骨折多见，愈合缓慢）、骨骼畸形（脊柱侧弯、肢体短缩、胸廓畸形）、儿童生长发育迟缓（骨生长受限）。非骨骼表现为蓝色巩膜（巩膜胶原不足透见葡萄膜色素）、听力下降（中耳传导结构胶原异常）、牙齿发育不良（牙本质发育不全）。严重者可并发脊柱侧弯、呼吸功能受限、椎管狭窄压迫神经。

3.诊断方法：结合家族史与临床表现（如蓝色巩膜、多发骨折），X线检查显示骨密度降低、多发陈旧性骨折或畸形；基因检测明确COL1A1/COL1A2突变类型是诊断金标准。需与佝偻病、其他类型结缔组织病鉴别。

4.治疗原则：药物以双膦酸盐（如阿仑膦酸钠、帕米膦酸钠）为主，抑制破骨细胞活性、促进骨形成；降钙素缓解骨痛。非药物干预包括物理治疗（改善关节活动度）、矫形器具（预防骨折畸形）、康复训练（维持肌肉力量）。儿童优先非药物干预，避免剧烈活动；成人需调整生活方式（补充钙、维生素D）。

5.特殊人群管理：儿童需在儿科医生指导下进行安全护理，避免攀爬、跑跳等高危活动，定期监测骨密度与生长发育；孕妇需提前补充钙剂与维生素D，预防孕期骨量流失；老年患者加强营养（蛋白质、钙），使用防滑设施预防跌倒，骨折后优先保守治疗，避免手术创伤。