产检唐氏筛查是查什么问

唐氏筛查是孕期通过检测孕妇血清标志物或结合超声指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷等染色体异常或结构畸形风险的产前筛查方法。

一、筛查的核心目标

1.21-三体综合征筛查：21号染色体多一条导致的染色体病，胎儿表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容及多发畸形，是最常见的染色体异常之一，筛查通过血清标志物和超声指标计算风险值，高风险者需进一步确诊。

2.18-三体综合征筛查：18号染色体多一条，胎儿存活率低，常见严重畸形如先天性心脏病、肢体异常等，虽发生率低于21-三体，但预后极差，需通过联合筛查提高检出率。

3.开放性神经管缺陷筛查：神经管闭合不全导致的结构畸形，包括无脑儿、脊柱裂等，可通过血清甲胎蛋白（AFP）升高提示风险，超声可进一步确诊。

二、主要检测指标及原理

1.血清学标志物：孕中期常用甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA）。AFP在神经管缺陷中异常升高，在21-三体综合征中降低；β-hCG在21-三体综合征中升高，18-三体综合征中降低；uE3在21-三体综合征中降低。

2.超声指标：孕11-13周+6天测量胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加，尤其是21-三体综合征，NT结合血清学指标可提高筛查准确性。

三、筛查类型及时间窗口

1.早期唐氏筛查：孕11-13周+6天进行，通过超声NT测量和血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）联合检测，准确率约85%-90%，适合孕早期超声检查条件允许者。

2.中期唐氏筛查：孕15-20周+6天进行，仅血清学检测，适合无法耐受早期超声检查或孕周不符者，准确率约60%-70%。

3.联合筛查：结合早期NT+血清学指标和中期血清学指标，可提高检出率至85%以上，尤其适合高龄或既往不良孕史孕妇。

四、适用人群及风险因素

1.低风险人群：孕15-20周+6天无高危因素孕妇，建议常规筛查；年龄<35岁、无染色体病家族史、无不良孕产史者可选择中期筛查。

2.高风险人群：年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、超声发现胎儿结构异常、有明确染色体病家族史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），不建议仅依赖唐氏筛查。

3.特殊情况：肥胖孕妇（BMI≥28）可能影响超声NT测量和血清标志物准确性，需结合临床重新评估或复查；糖尿病孕妇需控制血糖后再进行血清学检测，避免干扰指标准确性。

五、结果解读及后续措施

1.风险值界定：以1/270为21-三体综合征高风险临界值，1/350为18-三体综合征高风险临界值，1/1000为开放性神经管缺陷高风险阈值，低于阈值为低风险。

2.结果处理：低风险者需结合常规超声排畸检查；高风险者需进行确诊检查，如羊水穿刺（直接获取胎儿细胞）或无创DNA（NIPT，准确率>99%，尤其适合高龄孕妇），避免仅依赖血清学筛查结果导致漏诊。