肥厚型梗阻性心肌病有哪些表现及如何诊断问

肥厚型梗阻性心肌病是一种以心室壁不对称肥厚、左心室流出道梗阻为特征的遗传性心脏病，表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥等，诊断依赖超声心动图、心电图及心导管检查等。

核心临床表现

典型症状包括：①劳力性呼吸困难（最常见，因心肌肥厚致舒张功能下降，活动后加重）；②心绞痛样胸痛（类似冠心病，非典型，休息后缓解）；③运动后晕厥（流出道梗阻致脑供血骤降）；④心律失常（房颤、室性早搏等，可诱发猝死）；⑤晚期心力衰竭（活动耐量持续下降，水肿、乏力）。特殊人群如运动员可能以不明原因猝死为首发表现。

诊断关键检查

①超声心动图（金标准）：二维超声显示室间隔增厚≥15mm，多普勒测左室流出道压力阶差＞30mmHg；②心电图：左室肥厚、ST-T段压低/倒置（V4-V6导联明显）；③心脏MRI：评估心肌质量、纤维化程度，鉴别其他类型心肌病；④心导管检查：测量左室-主动脉压力阶差＞30mmHg，明确梗阻程度；⑤基因检测：筛查MYH7等致病基因，明确遗传背景（常染色体显性遗传为主）。

诊断标准

需同时满足：①超声心动图证实室间隔肥厚伴左室流出道梗阻（压力阶差＞30mmHg）；②排除继发性肥厚（如高血压、主动脉瓣狭窄）；③家族史阳性（约60%患者有明确家族史）；④结合劳力性呼吸困难、胸痛等典型症状。

鉴别诊断要点

需与高血压性心脏病（左室肥厚多对称，无流出道梗阻）、主动脉瓣狭窄（收缩期杂音位置不同，超声可鉴别）、运动员生理性心脏肥大（无梗阻）、淀粉样变心肌病（心肌活检确诊）等区分。

特殊人群注意事项

儿童患者需动态监测心功能，避免剧烈运动；孕妇需控制体力活动，妊娠晚期加强心功能评估；老年患者易合并房颤，需警惕血栓风险；合并梗阻者禁用正性肌力药（如β受体激动剂）、利尿剂（加重梗阻），慎用硝酸酯类（扩张血管降低前负荷）。