唐氏筛查是检查什么问

唐氏筛查是通过检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇等指标，并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的方法，通常在孕15-20+6周进行，包括早期唐筛和中期唐筛，结果高风险需进一步进行产前诊断。

唐氏筛查通常在孕15-20+6周进行，分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛一般在孕11-13+6周进行，主要检测胎儿颈项透明层厚度（NT）和血清学标志物；中期唐筛在孕15-20+6周进行，主要检测血清学标志物。如果唐筛结果显示高风险，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测，以确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。

需要注意的是，唐氏筛查只是一种筛查方法，不是确诊方法。唐筛结果高风险并不代表胎儿一定患有唐氏综合征，只是提示胎儿患唐氏综合征的风险较高。如果唐筛结果低风险，也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的可能。因此，对于唐筛结果高风险的孕妇，需要进一步进行产前诊断，以明确胎儿的染色体情况。

此外，唐氏筛查还存在一定的局限性，如准确率不是很高，对一些染色体微缺失或微重复等情况可能漏诊。因此，在进行唐氏筛查时，需要结合孕妇的年龄、孕周、病史等因素进行综合评估，并在医生的指导下进行后续的产前诊断。