怀孕做唐筛是检查什么问

孕期唐筛是通过检测孕妇血液标志物及结合超声数据，结合孕周、年龄等信息，筛查胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征及开放性神经管缺陷风险的产前筛查项目。

筛查目标疾病

唐筛主要针对3类严重染色体疾病：①21三体综合征（唐氏综合征），表现为智力障碍、发育迟缓等；②18三体综合征（爱德华氏综合征），多导致多发畸形及早期夭折；③开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），影响神经系统发育。

检测方法与原理

中期唐筛（孕15-20+6周）通过抽血检测血清中AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）等指标，结合年龄、体重、孕周等计算风险值；早期唐筛（孕11-13+6周）则需同步完成超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）及血清学指标检测，两者结合提高准确性。

筛查时机与样本要求

中期唐筛最佳时间为孕15-20+6周，需空腹抽血（部分医院不严格要求，但建议遵医嘱）；早期唐筛建议在孕11-13+6周完成，避免因孕周不符导致结果误差。

风险评估与解读

唐筛结果以“风险值”表示（如唐氏综合征风险1/1000），低风险（通常＜1/270）提示患病概率较低，但非绝对安全；高风险（如＞1/270）需进一步检查（羊水穿刺或无创DNA）确诊，不可仅凭唐筛结果决定终止妊娠。

适用人群与注意事项

①高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常胎儿史、超声提示结构异常者，不建议唐筛，应直接选择诊断性检查（羊水穿刺）；②唐筛结果异常者需与医生充分沟通，结合无创DNA或羊水穿刺综合判断，避免过度焦虑或延误诊断。