五大遗传皮肤病问

五大遗传皮肤病是具有明确遗传倾向或单基因遗传的常见皮肤疾病，包括寻常型鱼鳞病、特应性皮炎、银屑病、白化病及遗传性大疱性表皮松解症，其发病与基因突变密切相关，需结合基因检测与长期管理。

寻常型鱼鳞病

遗传特点：常染色体显性遗传，ABCA12基因突变致角质层形成异常，发病率约1/2000。

表现：四肢伸侧干燥鳞屑，冬季加重，夏季缓解，可伴掌跖角化。

特殊人群：孕妇可通过产前基因诊断评估胎儿风险；患者避免过度清洁，外用尿素霜、维A酸类药物缓解症状。

特应性皮炎（AD）

遗传机制：多基因遗传为主，FLG基因突变（丝聚蛋白缺乏）为核心易感因素，环境因素（尘螨、食物过敏）诱发。

表现：儿童多见，瘙痒剧烈，屈侧湿疹样皮疹，易反复。

特殊人群：婴幼儿避免接触过敏原，加强皮肤屏障修复（如含神经酰胺的润肤剂）；青少年需警惕焦虑、抑郁，及时心理干预。

银屑病（牛皮癣）

遗传背景：常染色体显性遗传，IL-23R、PSORS1等基因变异，环境（感染、创伤）促发。

特征：红斑伴银白色鳞屑，刮除鳞屑见薄膜现象及点状出血，病程慢性。

特殊人群：孕妇禁用甲氨蝶呤，可外用卡泊三醇、弱效激素；老年患者需监测心血管疾病风险，避免长期使用强效激素。

白化病

遗传类型：常染色体隐性遗传（酪氨酸酶基因突变），分眼型、眼皮肤型，全球发病率约1/10万。

表现：皮肤、毛发、虹膜色素减退，对紫外线高度敏感，皮肤癌风险增加。

特殊人群：严格防晒（SPF50+广谱防晒霜），穿长袖衣物；眼型患者需定期眼科检查，预防屈光不正。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）

遗传方式：常染色体隐性为主（如KRT5/KRT14突变），罕见，分单纯型、交界型等亚型。

表现：轻微摩擦即起水疱，肢端、受压部位明显，可伴溃疡、瘢痕。

特殊人群：婴儿避免摩擦，外用湿润烧伤膏护理创面；严重型需营养支持，预防感染及皮肤鳞癌。