什么是唐氏筛查问

唐氏筛查是产前筛查手段，可评估胎儿患21-三体等综合征风险以为后续确诊提供依据，血清学筛查一般在15-20周检测相关指标结合信息算风险，无创产前基因检测12周后采孕妇外周血检胎儿游离DNA更准确但费用高，所有有意愿孕妇适用特定人群，高龄等需积极配合，不同孕周筛查有差异，血清学筛查有假阳性等情况需正确对待结果。

一、定义

唐氏筛查是一种产前筛查手段，通过检测孕妇血液中的特定标志物，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

二、目的

早期识别胎儿染色体异常风险，为后续是否需要进一步确诊检查提供依据，以便及时采取相应医学措施，保障母婴健康。

三、筛查方法

（一）血清学筛查

一般在妊娠15-20周左右进行，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患唐氏综合征等的风险值。其原理是基于特定标志物水平与胎儿染色体异常风险的关联。

（二）无创产前基因检测（NIPT）

通常在妊娠12周后可进行，通过采集孕妇外周血，检测其中胎儿游离DNA，能较准确地评估胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险，相对血清学筛查准确性更高，但费用一般较高。

四、适用人群

所有有意愿进行唐氏综合征筛查的孕妇均适用，尤其包括：

1.年龄≥35岁的高龄孕妇，此类孕妇自身生育染色体异常胎儿的风险相对较高，更需通过筛查早期评估；

2.有异常孕产史（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇；

3.家族有遗传病史相关风险的孕妇等。

五、温馨提示

1.高龄孕妇：由于年龄本身是影响胎儿染色体异常风险的重要因素，高龄孕妇更应积极配合唐氏筛查，以便早期发现可能存在的风险，及时进一步确诊或采取后续措施；

2.孕周因素：不同孕周进行筛查的方法及准确性有差异，孕妇需按照产检安排在适宜孕周进行相应筛查，保证结果的可靠性；

3.筛查结果解读：血清学筛查可能出现假阳性或假阴性结果，若筛查提示高风险，孕妇不必过度恐慌，但也不能忽视，需进一步通过羊水穿刺等确诊检查明确胎儿情况；若结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病可能，仍需按常规产检流程进行后续监测。