足底血查的是什么问

新生儿足底血筛查是新生儿出生后采集足跟部位一滴血，用于检测先天性遗传代谢性疾病的重要手段。

1.筛查目的：通过早期发现先天性遗传代谢性疾病，降低疾病对新生儿智力、生长发育及器官功能的损害。多数疾病早期无明显症状，血液检测可在无症状阶段确诊，为后续干预争取关键时间。

2.主要检测项目及意义：

1.1苯丙酮尿症（PKU）：因苯丙氨酸代谢酶缺乏导致，若未干预，患儿会出现智力障碍、癫痫、发育迟缓。筛查可通过检测血液中苯丙氨酸浓度，确诊后需采用低苯丙氨酸饮食控制。

1.2先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足影响生长发育和神经系统发育，可导致呆小症（身材矮小、智力低下）。筛查通过检测促甲状腺激素（TSH）和游离T4水平，确诊后需终身补充甲状腺激素。

1.3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）：俗称“蚕豆病”，食用蚕豆或接触某些药物后易引发急性溶血，表现为黄疸、贫血、肝肾功能损伤。筛查通过检测G6PD活性，确诊后需避免接触诱因食物及药物。

1.4先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺皮质激素合成异常，可导致性发育异常、电解质紊乱。筛查通过检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和17-羟孕酮水平，确诊后需补充糖皮质激素。

3.筛查时间及流程：通常在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次以上采集足跟血，避免过早采血因母体激素残留或未哺乳导致结果误差。采集时使用专用采血针刺足跟内侧，挤出血滴至滤纸片，由专业机构送检。

4.结果解读与干预：筛查阳性需进一步复查（如串联质谱、基因检测）确诊，阴性结果不能完全排除疾病，需结合临床表现动态观察。确诊后需尽早规范治疗，如PKU患儿需终身控制饮食，CH患儿需定期监测激素水平调整剂量，多数疾病可通过早期干预实现正常生长发育。

5.特殊人群注意事项：早产儿、低出生体重儿若生命体征稳定，建议按常规流程筛查；家族中有遗传代谢病史的新生儿，可在医生指导下增加筛查项目（如枫糖尿病、丙酸血症等）。家长需了解筛查的必要性，避免因“无明显症状”或“担心费用”拒绝筛查，延误早期干预时机。筛查结果异常者应及时转诊至儿童内分泌专科，遵循“早诊断、早治疗”原则。