脱髓鞘改变问

脱髓鞘改变是神经纤维髓鞘受损或脱失的病理过程，主要通过影像学检查（如MRI）和临床表现确诊，治疗需结合病因采取综合措施。

一、定义与病理基础

（1）髓鞘的生理功能：中枢神经系统由少突胶质细胞、周围神经系统由施万细胞合成髓鞘，其富含脂质的结构可绝缘轴突并加速电信号传导，维持神经纤维正常功能。

（2）病理本质：髓鞘脱失或结构破坏导致神经传导速度减慢，轴突功能障碍，常见于自身免疫、遗传、缺血等多种病因。

二、常见病因分类

（1）自身免疫性疾病：多发性硬化（MS）病灶多位于脑室旁，伴缓解-复发病程；视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）以视神经、脊髓受累为主，AQP4抗体阳性是诊断关键。

（2）遗传性疾病：异染性脑白质营养不良（MLD）因芳基硫酸酯酶A缺乏致脂质蓄积；肾上腺脑白质营养不良（ALD）男性多见，ABCD1基因突变致病。

（3）缺血缺氧性因素：脑梗死、心脏骤停后脑损伤因髓鞘代谢依赖中断，急性缺血可引发弥散性髓鞘水肿。

（4）中毒代谢性因素：慢性酒精中毒（叶酸缺乏）、重金属（铅/汞）暴露、维生素B12缺乏（同型半胱氨酸升高损伤髓鞘）。

（5）感染性因素：乙型脑炎病毒、HIV等直接破坏少突胶质细胞。

三、影像学特征与诊断指标

（1）MRI表现：T2加权像及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号病灶，急性期弥散加权成像（DWI）可见弥散受限，慢性期可见病灶萎缩；脊髓受累时斑块呈纵行分布。

（2）脑脊液检查：自身免疫性疾病可见寡克隆带阳性，肾上腺脑白质营养不良患者脑脊液长链脂肪酸升高。

四、临床表现特点

（1）中枢神经系统：肢体无力（以下肢为主）、感觉异常（麻木/烧灼感）、视力下降（视神经炎表现）、眼球震颤、构音障碍。

（2）脊髓受累：传导束性瘫痪（如Brown-Séquard综合征）、尿便障碍、深感觉缺失。

（3）慢性病程：记忆力减退、执行功能下降（多见于多发性硬化、遗传性脱髓鞘病变）。

五、治疗与特殊人群提示

（1）病因治疗：自身免疫性疾病用激素（甲泼尼龙）、免疫抑制剂（硫唑嘌呤）；遗传性疾病以干细胞移植（肾上腺脑白质营养不良）、底物减少疗法（异染性脑白质营养不良）为主；缺血性病变需溶栓、抗血小板治疗。

（2）康复干预：物理治疗维持肌力，作业治疗提升生活能力，认知训练改善记忆力。

（3）特殊人群：儿童避免使用影响发育的药物，优先神经保护治疗；老年患者监测激素血药浓度，预防肾功能损伤；孕妇慎用免疫抑制剂，终止妊娠以降低胎儿风险。