唐筛是查什么问

唐筛（产前唐氏综合征筛查）是通过检测孕妇血液中特定生化指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21三体综合征（唐氏儿）、18三体综合征等染色体异常及神经管缺陷的风险程度，是孕期重要的出生缺陷筛查手段。

筛查目标疾病

主要针对四类严重出生缺陷：①21三体综合征（最常见，活产儿发病率约1/600-800，表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形）；②18三体综合征（发病率约1/3000，预后极差）；③13三体综合征（发病率约1/5000，严重多发畸形）；④神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂，可导致严重神经系统损伤）。

筛查方法

以血清学检测为核心，采集孕妇空腹血后，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等参数，通过数学模型计算胎儿患病风险。部分地区早唐（孕11-13周）可联合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），进一步提升筛查精度。

筛查时间

分早唐（孕11-13周）和中唐（孕15-20周）两个阶段：早唐需同时完成NT超声，中唐仅需血清学指标检测。需注意，若孕妇月经周期不规律或孕周计算偏差＞1周，可能影响结果准确性，建议通过早期超声核对孕周。

适用与不适用人群

适用人群为35岁以下、无胎儿染色体异常史的普通孕妇；特殊情况需排除：①孕妇自身染色体平衡易位携带者；②双胎/多胎妊娠（血清学指标干扰大）；③胎盘功能异常（如前置胎盘）；④近期服用糖皮质激素等影响激素代谢药物。此类人群建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）明确诊断。

结果解读与后续处理

唐筛结果以“风险值”呈现（如21三体风险＞1/270为高风险），仅为概率性筛查，非确诊依据。低风险者需定期产检，重点关注孕晚期胎儿发育指标；高风险者（21三体≥1/270、18三体≥1/350、神经管缺陷风险≥1/100）需进一步行羊水穿刺（染色体核型分析+基因芯片）或NIPT确诊，避免漏诊或过度焦虑。

提示：唐筛非诊断手段，结果异常需及时咨询产科医生，结合家族史、超声等综合评估，制定个性化随访方案。