婴儿佝偻病怎么查问

婴儿佝偻病的诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学评估，核心检查包括症状观察、血清25-羟维生素D测定、血液生化指标检测、骨骼X线检查及骨密度检测，必要时进行鉴别诊断。

一、临床表现与病史采集

早期表现为神经兴奋性增高：夜惊、多汗（与室温无关）、枕秃（因摩擦枕头）；激期出现骨骼体征：方颅（前额/顶骨隆起）、肋骨串珠（第7-10肋）、鸡胸/漏斗胸、手镯/脚镯征（腕踝处隆起）。需采集喂养史（如纯母乳是否未补VD、配方奶VD含量）、日光暴露（每日＜1小时室内活动易不足）、母亲孕期VD摄入及家族佝偻史，高危因素包括早产、双胎等。

二、血液生化指标检测

血清25-羟维生素D（25-OHD）是诊断金标准，《中国居民膳食营养素参考摄入量》指出：＜12ng/ml为缺乏（诊断核心指标），12-20ng/ml为不足。活动期患儿血钙正常或稍低（2.0-2.4mmol/L），血磷显著降低（＜1.45mmol/L），碱性磷酸酶（ALP）＞300U/L（婴儿正常上限150U/L），伴甲状旁腺激素（PTH）升高（＞60pg/ml），提示继发性甲状旁腺功能亢进。

三、骨骼影像学检查

腕骨正位X线为主要影像学依据，《儿科影像学指南》显示：激期骨骺端钙化带模糊、变薄，呈“毛刷状”（宽度＞2mm）；骨骺软骨增宽（＞2mm），骨干皮质变薄；严重者伴弯曲变形（如O型腿X线表现）。骨龄测定落后（如6月龄骨龄＜4月龄）提示矿化不足进展，早期（隐匿期）X线无异常，需结合生化指标。

四、特殊人群与鉴别诊断

早产儿（＜37周）、双胎及低出生体重儿因生长快，建议生后1周开始补充VD（每日400-800IU），需提前监测25-OHD。鉴别诊断：①甲状腺功能减退（伴便秘、皮肤粗燥）；②肾小管酸中毒（尿钙/磷＞0.5，血pH＜7.35）；③低磷酸酶血症（ALP显著降低，25-OHD正常）。

五、骨密度检测与治疗监测

重症佝偻病（如合并低钙惊厥）采用双能X线骨密度（DXA），Z值＜-2SD提示骨矿化不良。治疗期间每2周复查25-OHD，目标维持20-30ng/ml；稳定后每3月随访，评估方颅、鸡胸等体征恢复情况，必要时调整VD剂量。