唐氏筛查主要检查什么项目问

唐氏筛查进行血清学标志物检测，包括AFP、hCG等，结合孕妇孕周、体重、年龄等综合评估，可初步评估神经管缺陷风险，适龄孕妇常规筛查，高龄孕妇可作初步筛查后需无创DNA或羊水穿刺确诊，结果分低风险、临界风险、高风险，低风险提示风险低，临界需进一步检查，高风险需明确诊断，羊水穿刺可准确诊断染色体异常并遵循安全原则操作

一、血清学标志物检测

唐氏筛查首先进行血清学指标检测，主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等。其中，AFP是由胎儿肝细胞及卵黄囊合成的一种糖蛋白，正常妊娠时AFP会随孕周增加而升高，若AFP水平异常降低，可能提示胎儿有21-三体综合征风险；hCG由胎盘滋养层细胞分泌，患21-三体综合征的胎儿母体血清中hCG浓度通常会升高。

二、结合孕妇基本信息综合评估

需结合孕妇的孕周、体重、年龄等因素进行综合风险计算。孕周是重要参数，不同孕周对应的血清学标志物参考值不同；孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险相对越高，因此年龄也是评估的关键因素之一，医生会根据孕妇具体年龄等信息构建风险评估模型来测算胎儿患相关染色体异常的概率。

三、神经管缺陷评估

唐氏筛查还可对神经管缺陷进行初步评估，神经管缺陷是胎儿中枢神经系统发育异常的一种，通过检测血清中AFP等指标能辅助判断胎儿是否存在神经管缺陷风险，若AFP水平显著升高，需进一步排查神经管缺陷相关问题。

四、适用人群及注意事项

一般建议适龄孕妇（年龄通常≤35岁）常规进行唐氏筛查，而高龄孕妇（年龄≥35岁）属于高风险人群，可将唐氏筛查作为初步筛查手段，但最终确诊需通过羊水穿刺等有创检查。检查前孕妇无需空腹，按医生要求在合适孕周（通常孕15~20周左右）进行检测即可，以保证检测结果的准确性，因为孕周不准确会影响血清学标志物的参考值判断，进而干扰风险评估结果。

五、筛查结果意义及后续处理

唐氏筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险提示胎儿患21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险较低；临界风险需结合进一步检查综合判断；高风险则表明胎儿患相关染色体异常的可能性较高，此时需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等明确诊断，羊水穿刺是通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，能准确诊断胎儿是否存在染色体异常情况，在操作时需充分考虑孕妇及胎儿的安全，遵循儿科安全护理等原则进行操作。