帕金森症要做哪些检查问

帕金森症的诊断需结合临床症状、体征及辅助检查，影像学（头颅MRI）、实验室检测（基因、生化）可辅助鉴别诊断并评估病情，必要时动态观察症状变化。

临床表现评估：医生通过详细问诊，重点询问症状出现时间、发展速度及伴随表现（如震颤是否对称、有无肢体麻木或认知障碍）；结合体格检查，观察静止性震颤（如拇指与食指“搓丸样”动作，静止时明显、活动时减轻）、运动迟缓（动作启动困难、精细动作变慢）、肌强直（关节被动活动阻力均匀增高，类似“铅管样”或“齿轮样”强直）及步态异常（慌张步态）等典型体征。通过Hoehn-Yahr分期量表（1-5期）评分，动态评估症状严重程度，同时排除药物诱发（如抗精神病药）或外伤等继发性因素，为诊断提供基础依据。

影像学检查：头颅MRI平扫是基础检查，可排除脑血管病、脑肿瘤、脑积水等继发性帕金森综合征；观察中脑黑质致密带是否萎缩（非特异性但提示多巴胺能神经元退变可能）。对疑似病例，进一步行PET-CT（如FDG-PET）或SPECT（多巴胺转运体显像），显示脑内多巴胺能系统功能减退（如纹状体多巴胺摄取降低），为确诊提供客观依据，尤其适用于鉴别诊断困难的病例。

实验室与生化检测：常规检查包括血常规（排除感染）、肝肾功能（评估代谢）、甲状腺功能（排除甲减性震颤）；必要时检测脑脊液α-突触核蛋白（辅助鉴别帕金森病与多系统萎缩）；对早发性（<40岁）或有家族史的患者，检测LRRK2（G2019S突变常见）、PRKN、PINK1等基因突变，明确遗传型帕金森，指导治疗方案选择及遗传咨询。

基因检测与家族史评估：对发病年龄<40岁、有明确家族遗传倾向（父母/兄弟姐妹患病）或症状进展迅速的散发性患者，建议行PRKN、PINK1、LRRK2等基因检测，明确致病基因；对无家族史的晚发性患者（>60岁），基因检测非必需，但可辅助排除罕见遗传疾病（如多巴反应性肌张力障碍）。基因检测结果需结合临床综合判断，避免过度解读。

特殊人群检查注意事项：老年患者或合并认知障碍者，需优先完成基础检查（如血常规、MRI），避免因配合度降低影响结果；MRI检查前需确认无金属植入物（如心脏起搏器），有幽闭恐惧症者需提前沟通镇静方案；震颤明显者检查精细动作时，建议家属协助保持体位稳定（如握笔书写时固定手臂）；基因检测需签署知情同意书，明确检测目的（诊断/研究），保护隐私并避免纠纷。