唐氏筛查做些什么问

唐氏筛查是通过血清学检测、超声检查及孕妇个体信息综合评估，筛查胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，是产前重要染色体异常筛查手段，适用于所有孕妇。

一、筛查目的与核心对象：核心是评估胎儿21三体、18三体及开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）风险，适用人群包括所有孕妇，尤其35岁以上高龄孕妇（因年龄相关风险升高）、有染色体异常家族史（如亲属患唐氏综合征）、超声检查发现胎儿颈项透明层（NT）增厚（孕11~13+6周）或结构异常的孕妇，需重点筛查。

二、主要筛查类型与检测项目：1.孕早期联合筛查（11~13+6周）：超声测量胎儿NT厚度，同步检测血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG），结合孕周、年龄计算风险值；2.孕中期血清学筛查（15~20+6周）：抽取孕妇空腹血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（InhibinA），通过四项指标组合评估多染色体异常风险；3.无创DNA产前检测（NIPT）：孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA中21三体、18三体等染色体片段，检出率＞99%，适用于高风险或不愿接受有创检查的孕妇。

三、检测流程与样本采集：筛查前需提供准确孕周、年龄、既往妊娠史等信息，孕早期筛查需同步完成NT超声测量（无需空腹）；血清学筛查需空腹抽血（孕15~20+6周）；NIPT仅需抽取外周血5~10ml（无需空腹）；若筛查结果为高风险或临界风险，需进一步行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛膜穿刺（孕11~14周），获取胎儿细胞进行染色体核型分析（确诊手段）。

四、结果解读与后续处理：低风险（21三体风险＜1/1000）：提示患病概率较低，可正常产检；临界风险（1/1000~1/270）：建议优先选择NIPT进一步验证；高风险（≥1/270）：直接建议羊水穿刺，避免漏诊，但需注意羊水穿刺存在0.5%~1%的流产风险。

五、特殊人群筛查建议：高龄孕妇（≥35岁）：因自然生育风险显著增加，建议直接行NIPT或羊水穿刺；有染色体异常家族史（如父母染色体平衡易位）：NIPT对部分易位携带者检出率有限，需结合羊水穿刺确诊；孕妇合并严重感染（如流感、肺炎）或自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）：需待病情稳定后再进行筛查，避免炎症或药物影响检测结果准确性。