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孤独症应该如何检查

2026年01月13日 21:04:03
病情描述:

孤独症应该如何检查

医生回答(1)
  • 何丽雅
    何丽雅主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心 向他提问

    需详细询问患儿自出生起的生长发育历程(含语言、运动技能等)、家族神经发育障碍病史、母亲妊娠期及围生期情况,精神检查观察社交、语言交流、行为表现,量表评估用CARS、CHAT、ADOS,辅助检查有MRI、EEG、实验室检查,不同年龄患儿检查有注意事项,特殊病史患儿需增检相关感染指标。

    一、病史采集

    需详细询问患儿从出生开始的生长发育历程,涵盖语言发育起始时间、词汇量增长情况、运动技能发展(如抬头、坐立、行走等)进程。同时了解家族中直系及旁系亲属有无孤独症或其他神经发育障碍疾病史。还要关注母亲妊娠期是否有感染、接触有害物质等情况,以及围生期有无早产、难产、窒息等异常事件发生。

    二、精神检查

    专业医生与患儿及照料者进行面对面交互,观察患儿在社交情境中的表现,例如是否刻意回避他人目光、对他人呼唤缺乏回应等;评估语言交流状况,包括语言发育水平是否落后于同龄儿童、是否存在语言内容刻板重复、有无语言倒退现象等;细致观察行为表现,如是否有反复拍手、摇晃身体等刻板重复动作,是否对特定物品或场景表现出过度专注的异常兴趣爱好。

    三、量表评估

    1.儿童孤独症评定量表(CARS):该量表包含15个条目,从社交互动、语言功能、刻板行为等多个维度对患儿孤独症症状严重程度进行评估,分数越高提示孤独症症状越严重。

    2.婴幼儿孤独症筛查量表(CHAT):适用于18-24个月婴幼儿,通过简短的互动和观察问题来初步筛查是否存在孤独症倾向,例如询问婴幼儿对声音的反应、是否能跟随简单指令等。

    3.孤独症诊断观察量表(ADOS):是标准化临床评估工具,通过设置结构化的互动场景(如共同注意、角色扮演等),观察患儿在不同情境下的表现来诊断孤独症并确定严重程度。

    四、辅助检查

    1.头颅磁共振成像(MRI):可清晰显示脑部结构,排查是否存在脑部发育畸形、灰质异位等结构异常情况,这些异常可能与孤独症发病相关。

    2.脑电图(EEG):检测脑部电活动情况,辅助排除癫痫等其他神经系统疾病,因为部分神经系统疾病可能表现出类似孤独症的行为症状。

    3.实验室检查:包括血常规、血生化等项目,用以排除由于甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等躯体疾病导致的类似孤独症样表现。不同年龄患儿在检查时需考虑其生理特点,如婴幼儿期进行MRI检查时需确保患儿安静配合,可能需要适当使用镇静措施;学龄期患儿在量表评估时要关注其理解和配合能力,照料者的协助至关重要。对于有特殊病史的患儿,如母亲孕期有感染史,可能需要额外增加相关感染指标的检查。

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