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ALD是什么病问

2026年01月16日 13:46:01

病情描述：

ALD是什么病

医生回答(1) 答

国红主任医师
北京医院向他提问

ALD是X连锁隐性遗传过氧化物酶体病因ABCD1基因突变为致长链脂肪酸蓄积病理现肾上腺皮质萎缩脑白质脱髓鞘临床分儿童型与成年型儿童型多有特定年龄段发病表现及病情进展成年型起病晚有相应症状诊断靠血液长链脂肪酸升高及基因检测突变治疗无根治法造血干细胞移植有适应证风险肾上腺皮质减退可激素替代儿童需关注神经进展康复护理成年要监测肾上腺功能等并避加重长链脂肪酸蓄积因素。

2026-01-16

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