肝豆状核变性是什么病传染吗问

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，因ATP7B基因突变致铜排泄异常蓄积致病，无传染性。

疾病本质与病因：该病因ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，铜无法正常经胆汁排出，血液中游离铜及尿铜升高，过量铜在肝、脑等组织沉积，引发多器官损伤。

传染性分析：无传染性，无传染源及传播途径，仅通过遗传获得。父母均为携带者（杂合子）时，子女有25%概率遗传纯合致病基因而发病。

临床表现：多系统受累：肝脏表现为慢性肝炎、肝硬化甚至肝衰竭；神经系统出现震颤、肌张力障碍、吞咽困难；眼部特征性K-F环（角膜边缘铜沉积）是重要体征；还可累及肾、骨骼等，出现肾小管损伤或骨质疏松。

诊断方法：早期诊断依赖铜代谢指标：血清铜蓝蛋白<200mg/L、24小时尿铜>100μg，基因检测可明确突变，肝脏活检显示铜沉积具确诊价值。

治疗与特殊人群：治疗以排铜、减少吸收为核心，药物包括青霉胺、二巯丙磺酸钠（排铜）及锌剂（抑制吸收）。特殊人群：儿童需监测生长发育，孕妇需评估药物安全性，老年患者监测肾功能及药物不良反应。