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自毁容貌综合征有哪些常见类型

2026年01月16日 11:58:31
病情描述:

自毁容貌综合征有哪些常见类型

医生回答(1)
  • 王玉霞
    王玉霞副主任医师

    复旦大学附属华山医院 向他提问

    自毁容貌综合征常见类型包括Lesch-Nyhan综合征,由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶基因缺陷致酶缺乏,婴幼儿后渐现舞蹈样不自主运动、自残、高尿酸血症及智力发育迟缓等,与X连锁隐性遗传相关且男性多发;还有HGPRT部分缺乏相关类型,因HGPRT部分缺乏致症状较Lesch-Nyhan综合征轻,遗传方式同X连锁隐性遗传,因基因缺陷程度不同临床症状有差异。

    一、Lesch-Nyhan综合征

    这是自毁容貌综合征中最为典型的类型,由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)基因缺陷导致该酶缺乏。患者通常在婴幼儿期后逐渐出现症状,表现为舞蹈样不自主运动、自残行为(如咬唇、咬手指等)、高尿酸血症,还可能伴有智力发育迟缓等情况,该病症主要与X连锁隐性遗传相关,男性发病较为常见,由于基因缺陷影响嘌呤代谢通路,使得尿酸生成异常增多。

    二、HGPRT部分缺乏相关类型

    此类是由于HGPRT部分缺乏引起,相较于Lesch-Nyhan综合征,症状相对较轻,患者的自残行为程度可能较轻,高尿酸血症表现也可能相对不那么严重,但仍存在嘌呤代谢异常相关的一系列表现,其遗传方式同样与X连锁隐性遗传有关,不过因为基因缺陷程度不同,临床症状表现存在差异。

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