血友病遗传方式问
2026年01月19日 18:28:05
病情描述:
血友病遗传方式
医生回答(1) 答
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血友病是X染色体连锁隐性遗传性凝血功能障碍疾病,男性发病率显著高于女性,女性多为致病基因携带者,仅罕见情况下两条X染色体均携带突变才会发病。
男性因仅有1条X染色体,若携带致病基因(如F8或F9基因突变)即发病;女性因有2条X染色体,仅一条突变时多为携带者(约5%可能因X染色体失活出现轻度出血倾向),两条X均突变时才会发病(罕见)。
男性患者的女儿必为携带者(父亲传递致病X染色体),儿子均正常(父亲传递Y染色体);女性携带者的儿子有50%概率发病,女儿有50%概率成为携带者(父亲正常时),存在隔代遗传现象。
女性携带者孕期建议行产前基因诊断,明确胎儿染色体情况;男性患者需避免外伤,手术前补充凝血因子;女性血友病患者(罕见)需与男性患者同等管理,包括凝血因子替代治疗。
家族中有血友病患者的女性应主动筛查,男性患者亲属建议定期检测;孕前遗传咨询、避免近亲结婚可降低患病风险,产前诊断是预防患病儿出生的关键措施。
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