骨髓增生异常综合征什么症状问

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组造血干细胞克隆性疾病，核心症状为外周血细胞减少、骨髓病态造血及向急性白血病转化风险增加。

一、外周血细胞减少及相关症状

多数患者表现为一系或多系血细胞减少：贫血（乏力、头晕、面色苍白）最常见；血小板减少致皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血；白细胞减少易反复感染（如呼吸道、泌尿道感染），严重时可发生败血症。

二、骨髓病态造血相关表现

骨髓涂片可见红细胞系（大小不均、核浆发育失衡）、粒细胞系（核分叶异常、Pelger-Huet畸形）、巨核细胞系（小巨核、单圆核巨核）等形态学异常，多无特异性自觉症状，需通过骨髓检查确诊。

三、非特异性全身症状与体征

患者常出现不明原因体重下降、食欲减退、乏力；部分因溶血出现皮肤巩膜黄染；体格检查可见皮肤黏膜苍白、肝脾轻度肿大（约10%-30%患者），少数伴淋巴结肿大。

四、并发症与疾病进展风险

因骨髓衰竭和病态造血，易并发感染、出血及血栓形成；长期贫血加重心功能负担；约10%-30%患者进展为急性髓系白血病，转化风险与骨髓原始细胞比例（>5%）、染色体核型异常（如-5/-5q-、+8）相关。

五、特殊人群注意事项

老年患者（中位发病年龄60-70岁）常合并基础疾病，症状易被掩盖，需结合血常规、骨髓检查及遗传学评估；儿童MDS罕见，需警惕生长发育迟缓；孕妇患者需优先保障母婴安全，治疗方案需兼顾妊娠需求。