如何确诊真性红细胞增多症问

真性红细胞增多症的确诊需结合临床表现、血液学指标、骨髓组织学及分子遗传学检测，并排除继发性红细胞增多，核心依据为WHO2022年诊断标准中的三系造血特征与分子标记。

临床表现评估

典型症状包括持续性头痛、眩晕、皮肤黏膜红紫（如面部、四肢）、肢体麻木或血栓事件（如深静脉血栓、脑梗塞）；体征可见结膜充血、脾脏肿大（约50%患者）。老年患者可能以不明原因的头晕、乏力或出血症状就诊，需警惕隐匿性血栓风险。

血液学基础检测

血常规显示红细胞参数显著升高：男性血红蛋白（Hb）≥165g/L、红细胞压积（HCT）≥49%；女性Hb≥160g/L、HCT≥48%；血小板（PLT）常升高（≥450×10/L），白细胞（WBC）可能轻度升高（≥10×10/L）。血清促红细胞生成素（EPO）水平显著降低（<5mIU/mL）是真性红细胞增多症（PV）的特征性表现。

骨髓组织学与分子诊断

骨髓活检显示全髓造血细胞增生：红系、粒系、巨核系均活跃，铁染色阴性（细胞外铁缺乏）；分子检测需明确JAK2V617F突变（约95%PV患者阳性），或CALR、MPL突变（CALR突变多见于PV与原发性血小板增多症重叠病例）。

排除继发性红细胞增多

需鉴别高原适应、慢性心肺疾病（如慢阻肺）、肾肿瘤或肾上腺皮质肿瘤（导致EPO分泌异常）、长期吸烟或服用雄激素/红细胞生成素药物等。此类情况EPO水平通常升高或正常，且无JAK2/CALR/MPL突变。

特殊人群诊断考量

老年患者（≥65岁）症状不典型，需结合骨髓活检与基因检测综合判断；合并血栓风险（如既往血栓史、高龄）的患者需优先评估出血倾向，避免过度治疗。儿童PV罕见（<1%），诊断需严格符合WHO标准并排除家族性红细胞增多症。