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SMA的医学含义是什么问

2026年01月20日 19:26:09

病情描述：

SMA的医学含义是什么

医生回答(1) 答

王玉平主任医师
首都医科大学宣武医院向他提问

脊髓性肌萎缩是因运动神经元存活基因1突变引发的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，病理为脊髓前角运动神经元变性丢失致进行性对称性肢体与躯干肌无力肌萎缩，按发病年龄等分型，遗传是从父母获缺陷基因致SMN蛋白合成不足，临床有肌肉无力等表现，不同亚型需关注对应方面，有针对SMN基因的治疗药物且使用需遵医学专业规范。

2026-01-20

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