肌张力障碍问

肌张力障碍是一种因神经系统功能异常导致肌肉不自主收缩，引发异常姿势或重复性动作的慢性疾病，具有病程迁延、症状波动特点。

分类与病因

分为原发性和继发性。原发性多与基因突变（如DYT1、DYT6等遗传性亚型）相关，无明确脑结构损害；继发性可由脑卒中、脑外伤、药物（如抗精神病药）、代谢性疾病（如肝豆状核变性）诱发。按累及范围分局灶型（如眼睑痉挛）、节段型（颈部+上肢）、全身型（四肢躯干）及偏侧型。

临床表现

典型症状为持续性肌肉收缩，导致异常姿势（如头颈部偏斜）、重复动作（如挤眼、歪嘴），情绪紧张时加重，睡眠时缓解。局灶型最常见（约60%），如梅杰综合征（眼睑+口下颌）、痉挛性斜颈（颈部）；严重时影响吞咽、发音及呼吸功能。

诊断方法

以临床症状和病史为核心，需结合头颅MRI/CT排除器质性病变；肌电图（EMG）记录异常肌肉电活动模式辅助鉴别；基因检测用于确诊遗传性病例。需与癫痫、帕金森病、抽动症等鉴别。

治疗原则

药物首选抗胆碱能药（如苯海索）、苯二氮类（如氯硝西泮）；局灶/节段型可用A型肉毒素注射（如保妥适）；药物无效者考虑脑深部电刺激术（DBS）；辅以物理治疗、作业疗法改善功能。

特殊人群管理

儿童优先物理治疗，避免长期药物影响发育；老年患者需监测药物相互作用（如氯硝西泮加重跌倒风险）；妊娠期女性暂停抗精神病药，改用肉毒素注射；吞咽困难者转诊营养科，预防误吸性肺炎。