渐冻症症状问

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）是一种以运动神经元进行性丧失为特征的神经退行性疾病，核心症状包括肌肉无力、萎缩、吞咽/呼吸功能障碍，病程呈进行性加重，最终影响患者生活质量。

一、运动功能障碍

早期表现为肢体远端无力（如手指精细动作困难），逐渐累及近端肌群，伴肌肉萎缩（如手部大小鱼际肌、肩部）与肉眼可见的肌束颤动（“肉跳”），是ALS特征性表现之一。吞咽肌受累致进食呛咳、吞咽困难，易误吸；构音障碍表现为声音嘶哑、发音不清，进展后需依赖辅助沟通。

二、非运动早期症状

约15%患者早期出现感觉异常（如肢体麻木、刺痛），但感觉系统通常保留；部分患者伴认知功能下降（注意力、执行力减退），晚期可发展为痴呆；焦虑、抑郁等情绪障碍常见，与疾病进展和生活质量下降直接相关。

三、病程与进展特点

典型病程分早（1-3年，局限于四肢症状）、中（3-5年，吞咽/呼吸功能受累）、晚（5年以上，呼吸肌麻痹）三期，进展速度个体差异大（30%快速进展，5%缓慢进展）；晚期因呼吸肌衰竭需无创/有创通气支持，肺部感染风险显著增加。

四、特殊人群注意事项

老年患者症状易与退行性疾病重叠，需肌电图鉴别；儿童型ALS罕见，进展更快，早期以呼吸肌受累为主；孕妇患者需多学科协作，避免抗抑郁药对胎儿影响，同时监测呼吸功能恶化风险。

五、鉴别诊断要点

需与颈椎病（单侧肢体无力）、脊髓空洞症（感觉分离）、多灶性运动神经病（无感觉障碍）等鉴别，确诊依赖肌电图（广泛神经源性损害）与SOD1等基因检测，避免误诊为其他神经疾病。