SMA病有哪些表现问

SMA不同年龄段有典型表现，婴儿型0型出生6月内发病有全身肌无力呼吸困难等，1型6月内起病运动发育落后等，2型6-18月发病可独坐但逐渐丧失功能等，3型2岁后发病初始能走后期行走困难等，4型成年发病下肢近端肌无力，且伴随呼吸功能障碍、骨骼畸形、吞咽困难等状况。

一、不同年龄段的典型表现

1.婴儿型SMA（0型）：出生后6个月内发病，表现为严重的全身肌无力，无法抬头、坐立，因呼吸肌无力出现呼吸困难，常危及生命。

2.1型SMA：多在出生后6个月内起病，运动发育显著落后，不能独坐，四肢肌肉无力，腱反射减弱或消失，常伴吞咽困难影响喂养。

3.2型SMA：一般6-18个月发病，可独坐但无法站立行走，有一定运动功能但随病情进展逐渐丧失，易出现呼吸道感染等并发症。

4.3型SMA（青少年型）：2岁后发病，初始可独立行走，后期逐渐出现行走困难、肌肉萎缩，可能影响肢体运动功能及日常活动能力。

5.4型SMA：成年发病，进展缓慢，主要表现为下肢近端肌无力，对日常行走等活动有一定影响，但进展相对较缓。

二、伴随症状

1.呼吸功能障碍：因呼吸肌无力，可出现呼吸困难、呼吸衰竭等情况，严重时需机械通气支持，不同年龄段患者呼吸受累程度不同，婴儿型和1型患者呼吸问题往往更突出。

2.骨骼畸形：长期肌无力可导致骨骼发育异常，常见脊柱侧凸等，尤其在病情进展且运动功能受限的患者中较易发生，会进一步影响身体功能和生活质量。

3.吞咽困难：部分患者存在吞咽功能障碍，影响营养摄入，婴儿型和1型患者因吞咽无力可能导致喂养困难，需特殊喂养方式，如鼻饲等。