cnv是查胎儿什么的问

CNV（拷贝数变异）检测是通过基因测序技术分析胎儿基因组中染色体片段拷贝数的异常变化，用于筛查或诊断胎儿染色体微结构异常（如微缺失/微重复），以评估发育障碍、多发畸形等疾病风险。

核心检测内容

CNV主要检测染色体微缺失（如16p11.2缺失）、微重复（如7q11.23重复）等非整倍体（如21三体）以外的结构异常，对应疾病包括智力障碍、发育迟缓、先天性心脏病、自闭症谱系障碍等，覆盖约1-5Mb的染色体片段。

检测范围与疾病关联

通过高通量测序可覆盖人类基因组中80%以上的染色体区域，已发现CNV与500余种罕见病相关，其中常见于22q11.2缺失综合征（DiGeorge综合征）、15q11.2重复综合征（自闭症倾向）等，多数CNV需结合临床表型综合判断。

检测方法与样本选择

无创检测（孕妇外周血）：仅需5ml血液，对21三体等非整倍体及部分微结构异常的检出率达99.5%以上，假阳性率约0.1%，适用于初步筛查。

有创检测（羊水/绒毛/脐血）：直接检测胎儿细胞，可明确诊断，但存在0.5%-1%流产风险，适用于高风险人群或无创高风险者。

临床适用场景

适用于：①高危人群：高龄（≥35岁）、既往不良妊娠史、超声提示胎儿结构异常（如心脏畸形）；②遗传学高风险：家族遗传性染色体异常（如父母携带平衡易位）、无创DNA高风险者。

局限性与解读原则

无法检测端粒缩短、染色体微小嵌合等情况；

阳性结果仅提示“风险增加”，需羊水穿刺（金标准）或芯片分析确诊；

费用较高（约2000-5000元），医保通常不覆盖，需结合自身风险评估选择。