新生儿抽脚底血是检查什么问

新生儿足跟血筛查是通过采集新生儿足跟部位微量血液，利用串联质谱等技术检测多种遗传代谢性疾病，是早期发现先天性疾病、避免严重后果的重要手段。

核心筛查目的

主要针对新生儿期无明显症状但危害严重的遗传代谢性疾病，如氨基酸代谢病（苯丙酮尿症）、有机酸代谢病（丙酸血症）、脂肪酸氧化障碍（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）等，实现早发现、早干预，避免智力障碍、发育迟缓等不可逆后果。

必查重点疾病

先天性甲状腺功能减低症（CH）：甲状腺激素合成不足导致生长发育和智力严重受损，早期干预可避免呆小症；

苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸代谢异常引发脑损伤，未控制者1岁内即可出现智力障碍，严格控制饮食可预防。

检测技术与采血规范

采用串联质谱技术（MS/MS），可同时筛查40-60种疾病，准确性达99%以上；需在新生儿出生72小时后、哺乳至少6次（约30ml奶量）后采血，仅需3-5滴足跟血，避免假阴性（如未哺乳导致氨基酸浓度偏低）。

筛查必要性与复查流程

多数疾病发病率低（如PKU约1/1万）但危害极大，筛查可降低家庭照护成本；筛查阳性者需进一步复查（如血液/尿液检测、基因测序）确诊，确诊后及时干预（如PKU低苯丙氨酸饮食、CH甲状腺素补充），预后多良好。

特殊人群注意事项

早产儿（体重＜2000g）建议体重达标后1周内完成采血；

母亲孕期有相关病史（如家族遗传代谢病）者，可提前与医生沟通增加筛查项目；

结果异常者需遵医嘱复查（不可自行判断），复查前正常喂养，避免过度焦虑。

提示：筛查阳性≠确诊，需结合临床与辅助检查（如基因检测）进一步明确，家长无需过度担忧，遵循儿科医生指导即可。