免疫缺陷病问

免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天功能受损导致免疫功能低下，易引发反复感染、自身免疫病及肿瘤风险增加的一类疾病。

疾病定义与分类

分为原发性免疫缺陷病（先天遗传因素）和继发性免疫缺陷病（后天因素）。前者由基因突变导致（如X连锁无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病SCID），多为罕见病；后者由感染（HIV、EBV）、肿瘤放化疗、长期激素使用等后天因素引发，较常见。

常见病因与高危因素

先天因素：遗传基因突变（如IL2RG突变致SCID），导致免疫细胞分化发育障碍；

后天因素：HIV感染、长期使用糖皮质激素、糖尿病等慢性疾病、老年免疫力衰退，或因恶性肿瘤放化疗后免疫抑制。

典型临床表现

反复感染：以呼吸道感染（肺炎、中耳炎）最常见，病原体多为条件致病菌（如肺炎链球菌）；

自身免疫异常：出现类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病；

肿瘤风险：淋巴瘤、白血病等发病率显著升高；

特殊人群表现：儿童生长发育迟缓，老年感染易进展为脓毒症。

诊断核心手段

实验室检测：免疫球蛋白（IgG/A/M）水平、淋巴细胞亚群（CD4/CD8）计数；

基因检测：原发性需明确基因突变（如X连锁无丙种球蛋白血症检测BTK基因）；

影像学排查：胸部CT、超声等评估感染及器官损伤，结合病史鉴别其他疾病。

治疗与管理策略

替代疗法：丙种球蛋白（适用于体液免疫缺陷）；

根治性手段：造血干细胞移植（如SCID患者）；

抗感染与免疫调节：继发性感染用抗生素，自身免疫病需免疫抑制剂（如糖皮质激素）；

特殊人群注意：儿童禁活疫苗（如麻疹减毒活疫苗），老年人接种灭活疫苗，HIV患者需长期抗病毒治疗（ART）。