脊髓性肌萎缩症该如何治疗问

脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗以疾病修饰治疗为核心，结合非药物干预与综合支持措施，近年来反义寡核苷酸类药物显著改善患者预后。

1.疾病修饰治疗：2020年后获批的药物中，诺西那生钠通过鞘内注射促进运动神经元存活（SMN）蛋白表达，适用于所有年龄段患者；利司扑兰为口服制剂，可通过血脑屏障改善中枢神经SMN蛋白水平，适用于婴幼儿及成人。药物需经基因检测确认SMN1基因缺失类型后，在神经科医生指导下使用，需注意注射部位反应或口服后可能的胃肠道不适。

2.非药物综合干预：物理治疗通过被动关节活动、辅助器具（如踝足矫形器）维持肌力与关节活动度，预防肌肉萎缩；呼吸支持采用夜间无创正压通气（NIPPV）及家庭呼吸机，延缓呼吸功能恶化至需气管切开程度；营养管理需根据吞咽功能分级选择糊状/流质饮食，严重吞咽困难者短期鼻饲至安全耐受经口进食。

3.并发症防治：脊柱侧弯早期使用波士顿支具（20°以下），进展期（20°~40°）需行生长棒手术；吞咽困难者采用吞咽造影检查评估，误吸风险高时行经皮内镜下胃造瘘术（PEG）保障营养；呼吸衰竭需定期监测血气分析，PaO<50mmHg或PaCO>45mmHg时启动有创通气支持。

4.特殊人群个体化管理：婴幼儿（2岁以下）优先选择利司扑兰口服，避免鞘内注射后颅内压波动风险，需加强口腔清洁、预防肺炎；青少年（12~18岁）需进行呼吸肌功能训练，职业规划侧重久坐/坐姿工作；成年患者（18岁以上）需关注心理调适，生育前需通过产前诊断（羊水穿刺）评估胎儿SMN1基因状态。

5.长期护理：患者家庭需配备电动轮椅、升降床等设备，护理人员需接受防压疮、肢体摆放等专项培训，定期复查肺功能（每6个月）及脊柱X光（每年）。