颈项透明层问

颈项透明层：孕早期胎儿发育风险筛查的关键指标

颈项透明层（NT）是孕早期胎儿颈后皮下软组织间液体积聚形成的超声可见无回声区，通过测量其厚度可初步筛查胎儿染色体异常及先天性心脏病风险，是早孕期重要的产前筛查指标。

定义与检测目的

NT是胎儿颈后皮肤与筋膜间的生理性液体积聚区，孕11-13周+6天最明显，此后随淋巴系统发育逐渐消失。检测目的是通过NT厚度评估21三体（唐氏综合征）、18三体等染色体疾病及先天性心脏畸形风险，为早孕期筛查提供关键依据。

正常参考值与测量标准

孕11-13周+6天为最佳测量时段，NT厚度随孕周递增（11周约1.0mm，12周1.5mm，13周2.0mm），临床通常以2.5mm为增厚阈值（部分指南采用3.0mm）。需结合超声图像形态（如是否合并其他异常）及孕周综合判断，不可单靠数值诊断。

异常增厚的潜在原因

NT增厚仅提示风险升高，非确诊异常。常见原因包括：21三体综合征（最常见）、18三体综合征、先天性心脏畸形（尤其是左心发育不良综合征）、染色体微缺失/重复，或膈疝、骨骼发育障碍等结构畸形。

检测时机与方法

最佳检测时间为孕11-13周+6天，过早（<11周）未形成透明层，过晚（>14周）因淋巴系统发育消失。采用经腹或经阴道超声，孕妇无需空腹/憋尿，医生测量颈后皮肤与筋膜间无回声区最厚处（标准化平面为正中矢状切面）。

临床处理与后续建议

NT增厚需进一步检查：①染色体异常风险者首选羊水穿刺（核型分析）或无创DNA检测（NIPT，针对常见三体）；②心脏异常风险者需行胎儿心脏超声详细评估；③多胎妊娠需分别测量各胎儿NT。结果正常者定期产检，异常者动态监测发育，避免过度焦虑。

（注：NT增厚≠胎儿异常，需严格遵循临床建议，切勿自行诊断。）