先天性甲状腺功能低下问

先天性甲状腺功能低下：婴幼儿期需早期干预的内分泌疾病

先天性甲状腺功能低下（CH）是因甲状腺先天发育异常或激素合成障碍致甲状腺激素（T4、T3）分泌不足，引发生长发育及智力发育障碍的先天性疾病，早期诊断和治疗可显著改善预后。

定义与病因

CH分为原发性（甲状腺本身异常，占80%）和中枢性（下丘脑/垂体调控异常，占20%）。病因包括甲状腺发育不全/缺如、甲状腺激素合成酶缺陷、母体孕期缺碘、遗传基因突变（如甲状腺转录因子突变）等。

临床表现

新生儿期：症状隐匿，表现为喂养困难、哭声低哑、生理性黄疸延长、腹胀便秘、脐疝、体温偏低。

婴幼儿期：生长迟缓（身高/体重落后）、智力障碍（反应迟钝、语言落后）、特殊面容（鼻梁低平、眼距宽、舌大宽厚），严重者可遗留永久性残疾。

诊断方法

新生儿筛查是关键：出生3天足跟血查促甲状腺激素（TSH）+游离T4，TSH＞10mIU/L为阳性筛查结果，需进一步查血清游离T4、TSH及甲状腺超声，鉴别甲状腺形态（如发育不良/缺如）与功能，排除暂时性CH。

治疗原则

核心为尽早补充左甲状腺素钠片（L-T4），按年龄/体重计算剂量（起始10-15μg/kg/d），从小剂量渐增至足量，目标维持血清TSH（0.5-5mIU/L）及游离T4在正常范围。生后1-2月内治疗可使90%患儿智力发育正常，延迟治疗则智商显著降低。

特殊人群注意事项

孕妇：孕期需定期监测甲状腺功能，每日碘摄入230μg（中国标准），预防母体缺碘影响胎儿甲状腺发育。

儿童：定期随访生长发育（身高、骨龄）及甲状腺功能，青春期需评估性发育，避免药物过量或不足。

家族性CH：父母及兄弟姐妹需筛查甲状腺功能，降低遗传风险。

总结：CH是可防可治的先天性疾病，新生儿筛查+早治疗是改善预后的核心，需家长及医疗机构重视早期干预。