脊髓肌肉萎缩症的危害有哪些问

脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一种因SMN1基因突变导致SMN蛋白缺乏的遗传性神经肌肉疾病，其核心危害是进行性肌肉无力与运动功能退化，可累及呼吸、吞咽、骨骼等多系统，严重威胁生命质量，需长期综合管理。

运动功能进行性丧失

SMN蛋白缺乏导致骨骼肌运动单元退变，患者从肢体无力（如握力下降、行走不稳）逐步进展至无法独立坐立、站立，最终丧失自主运动能力。儿童患者常表现“鸭步”“蛙跳样”步态，成人患者依赖轮椅或卧床，生活完全无法自理。

呼吸衰竭风险显著

呼吸肌（肋间肌、膈肌）受累是SMA核心并发症，早期表现为呼吸浅快、易疲劳，随病情进展出现呼吸肌麻痹，血氧饱和度下降，需无创通气（如BiPAP）或有创通气支持，是青少年及成人患者主要致死原因。

吞咽与营养障碍

吞咽肌无力引发进食困难，食物易误吸入气管导致肺炎，长期可发展为误吸性肺炎、营养不良。儿童患者因吞咽功能差，需鼻饲或胃造瘘辅助营养摄入，成人患者也面临体重下降、电解质紊乱，影响免疫力与康复。

骨骼与脊柱畸形

长期肌肉无力无法支撑骨骼发育，儿童患者易出现脊柱侧弯（最常见）、关节挛缩（如髋关节脱位），严重时肢体畸形压迫心肺，限制活动并增加护理难度，需物理治疗、支具矫正，必要时手术干预。

心理社会多重负担

患者及家属长期承受疾病压力，心理易出现抑郁、焦虑，儿童患者教育与社交发展受限，成人患者面临职业中断、家庭经济负担重。社会支持不足导致社交隔离，家属需长期照护，身心耗竭风险高。

特殊人群注意事项：儿童患者需重点监测生长发育、营养摄入及脊柱保护；成人患者需强化呼吸功能管理，预防肺部感染；老年患者可能合并多器官功能衰退，需多学科协作优化护理方案。