肌肉瘤问

肌肉瘤是起源于骨骼肌、平滑肌等软组织的恶性肿瘤，需通过病理活检明确类型，以手术切除为主，结合放化疗、靶向治疗等综合管理。

一、定义与分类

肌肉瘤属软组织肉瘤，分为原发性（如横纹肌肉瘤，儿童多见，头颈部/泌尿生殖道高发）和平滑肌肉瘤（成人多见，四肢/腹膜后）。需与脂肪瘤（良性）鉴别，关键区别在于病理活检的组织学特征。

二、临床表现与高危因素

早期多为无痛性肿块，进展后可压迫神经/血管引发疼痛、活动受限；晚期转移至肺、骨。高危因素包括神经纤维瘤病等遗传因素、长期接触氯乙烯等化学物质、慢性外伤或炎症刺激。

三、诊断方法

结合超声/CT/MRI定位肿块及与周围组织关系，病理活检为确诊金标准（免疫组化区分组织类型）。必要时检测肿瘤标志物（如横纹肌肉瘤MyoD1表达）及基因检测（如TP53突变）。

四、治疗原则

以手术完整切除肿瘤及周围组织为核心，术后辅助放化疗（如阿霉素、异环磷酰胺）。晚期或无法手术者，可尝试靶向药物（安罗替尼）或免疫治疗（PD-1抑制剂）。

五、特殊人群注意事项

儿童患者优先保全功能（如头颈部肿瘤避免损伤吞咽/呼吸）；老年患者需评估心肺功能耐受手术；孕妇需多学科协作（避免放疗对胎儿影响）；合并糖尿病/肾病者需调整放化疗剂量。