无创与无创plus的区别问

无创（通常指NIPT）与无创plus（如NIPTplus）的核心区别在于检测范围扩展、技术优化及检出准确性提升，后者通过扩大染色体异常筛查谱和优化测序深度，为高风险孕妇提供更全面的产前筛查。

检测范围与疾病类型

NIPT主要筛查21三体、18三体、13三体等常见染色体数目异常，对21三体检出率＞99%；无创plus在此基础上增加微缺失/微重复综合征（如22q11.2缺失综合征、15q11.2重复等）的检测，对特定微缺失综合征检出率达95%以上，覆盖更复杂染色体异常。

技术原理与样本要求

两者均基于孕妇外周血游离DNA（cfDNA）测序，但plus采用更高测序深度（10-20×vsNIPT的5-8×）和靶向捕获技术，可识别低拷贝异常；样本采集均为孕12周后外周血（无需空腹），但胎儿游离DNA占比需＞4%（如孕早期不足4%或胎盘嵌合体时结果可能受影响）。

准确性与临床定位

NIPT对常见三体的假阳性率＜0.5%，无创plus因测序优化，对微缺失/微重复的假阳性率控制在1%左右；但两者均为筛查手段，结果异常需羊水穿刺（金标准）确诊，无法替代染色体核型分析。

适用人群与特殊注意事项

均适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等孕妇；特殊人群如孕妇合并恶性肿瘤、严重感染、自身染色体异常（如平衡易位）或胎儿嵌合体时，检测结果可能失真，需结合超声等综合评估。

临床应用与局限性

NIPT作为基础筛查，无创plus更适合复杂病例；两者均无法诊断单基因病或结构畸形，对嵌合体、罕见染色体异常（如断裂点不明）存在漏诊风险，需严格遵循“筛查-诊断”流程，不可替代有创检查。