小儿先天性肾病综合征如何治疗问

小儿先天性肾病综合征（CNS）以大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿为核心表现，治疗需以病因干预为基础，结合免疫调节、对症支持及并发症防治，必要时终末期肾替代治疗，全程需多学科协作。

明确病因与遗传咨询

先天性肾病综合征约50%为遗传相关（如NPHS1/NPHS2基因突变），需尽早通过基因检测明确分型（如芬兰型CNS多为NPHS1突变）。对父母进行遗传咨询，评估再生育风险（常染色体隐性遗传占比高），指导产前诊断。

免疫抑制治疗

针对蛋白尿及免疫紊乱，早期启动免疫抑制剂：①糖皮质激素（泼尼松）需足量规范使用，避免自行减量；②钙调磷酸酶抑制剂（环孢素、他克莫司）需监测血药浓度及肾功能；③吗替麦考酚酯适用于激素依赖者，青少年慎用（影响生育）。

对症支持治疗

水肿管理：呋塞米、螺内酯等利尿剂控制体液负荷，警惕电解质紊乱；

营养支持：低盐（＜3g/d）、适量优质蛋白饮食，补充维生素D、钙剂预防佝偻病；

低蛋白血症：白蛋白输注需谨慎（限用于严重水肿或休克），避免加重心功能负担。

并发症防治

感染：预防呼吸道、皮肤感染，必要时预防性使用抗生素或免疫球蛋白；

血栓栓塞：高凝状态者需低分子肝素抗凝，监测D-二聚体及凝血功能；

急性肾损伤：避免肾毒性药物，必要时行血液透析或腹膜透析过渡。

特殊人群管理

早产儿/低体重儿：根据胎龄调整激素及免疫抑制剂剂量，加强感染防控；

终末期肾病（ESKD）：尽早评估肾移植指征，移植前需控制感染及并发症；

青少年患者：避免使用影响生育的药物（如吗替麦考酚酯），定期监测生长发育。