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SMA全称是什么病问

2026年01月27日 14:46:40

病情描述：

SMA全称是什么病

医生回答(1) 答

吕志勤主任医师
北京大学第一医院向他提问

脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因1突变引发的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，发病机制是SMN1基因缺陷致运动神经元生存必需的SMN蛋白合成减少进而影响脊髓前角运动神经元功能，致进行性肌肉无力与萎缩，儿童患者有肌肉无力等症状且婴儿型通常出生后6个月内发病进展迅速，成年患者症状相对较轻但也渐影响运动功能，其诊断主要依赖基因检测等方法。

2026-01-27

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