杜氏肌营养不良症早期症状问

杜氏肌营养不良症早期症状通常在儿童期（3-5岁）开始显现，核心表现为运动发育迟缓、易摔跤、小腿肌肉假性肥大及步态异常，男性发病为主，需早期识别干预。

运动发育迟缓与步态异常

早期最典型症状为运动能力落后：学会独立行走时间晚（常＞1.5岁），跑跳困难，走路摇摇晃晃呈“鸭步”，上楼梯需扶扶手或他人搀扶，爬楼梯时易出现膝盖弯曲过度或躯干摆动，日常活动中频繁摔跤（尤其跑跳时），家长常发现孩子“比同龄孩子慢”。

小腿肌肉假性肥大

最易被家长察觉的体征是小腿肌肉（腓肠肌）异常增大，因骨骼肌被脂肪与结缔组织替代，外观似“肌肉发达”，实际按压质地较硬（“面团感”）、肌力弱，蹲起后站立需双手扶膝支撑，随病情进展肌肉假性肥大范围可扩展至大腿、上臂等部位。

早期呼吸与心脏功能受累

骨骼肌受累早期伴随呼吸肌功能减弱，表现为活动后气短、呼吸浅快，夜间睡眠时打鼾、呼吸暂停（需警惕睡眠呼吸障碍）；心脏受累早期以心电图异常（如心律失常、心肌酶谱升高）为主，男孩出现不明原因心慌、胸闷时需排查心脏早期改变。

特殊人群干预与筛查提示

家族中有类似疾病史（男性亲属发病）者，母亲孕前需进行携带者筛查（基因检测）；儿童期避免剧烈运动（如跳跃、攀爬），减少关节、脊柱损伤风险；家长需定期记录孩子运动能力变化（如“能否单脚站立10秒”“爬3层楼是否需休息”），发现异常及时就医（肌酸激酶检测、基因检测为诊断关键），早诊断可延缓病情进展。