孕妇地中海贫血是什么原因引起的问

孕妇地中海贫血主要由常染色体隐性遗传的珠蛋白基因缺陷引起，导致红细胞内血红蛋白合成异常，属于遗传性溶血性贫血。

α珠蛋白基因缺陷：因16号染色体α珠蛋白基因簇（含α2、α1基因）缺失或突变，导致α链合成不足。常见重型为HbBart胎儿水肿综合征（缺失4个α基因），中间型为HbH病（缺失3个α基因），表现为中重度贫血。

β珠蛋白基因缺陷：因11号染色体β珠蛋白基因突变（如CD17、CD41-42点突变）或缺失，导致β链合成障碍。重型β-地贫（Cooley贫血）患者3-6个月后出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期输血维持生命。

常染色体隐性遗传模式：父母双方均为携带者（携带1-2个突变基因）时，胎儿有25%概率遗传纯合突变基因（重型地贫）；仅一方携带时，胎儿多为携带者（50%）或正常（25%），重型风险显著降低。

新发突变的罕见情况：约1%-2%重型地贫由生殖细胞新发突变导致，父母无地贫基因携带史。其中β-地贫CD17突变和α-地贫SEA缺失型占新发突变的60%以上，需通过基因测序明确诊断。

特殊人群妊娠风险：孕妇若为重型地贫（如HbH病），妊娠前需评估心功能、铁过载情况；孕期每4周监测血红蛋白（维持≥90g/L），避免缺氧诱发流产；携带者需注意补铁过量加重铁过载风险，定期检查铁代谢指标。