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为什么儿童会得自闭症

2026年01月30日 16:44:50
病情描述:

为什么儿童会得自闭症

医生回答(1)
  • 李欣
    李欣副主任医师

    华中科技大学同济医学院附属协和医院 向他提问

    儿童自闭症的核心诱因:遗传与环境多因素交互作用

    儿童自闭症是遗传与环境多因素交互作用导致的神经发育障碍,目前病因未完全明确,但研究证实遗传易感性与早期脑发育异常为核心诱因。

    遗传易感性是重要诱因

    家族中有自闭症或神经发育障碍史的儿童,患病风险显著升高(比普通人群高5-10倍)。同卵双胞胎共病率达60%-90%,提示基因起关键作用。已发现数百个候选易感基因(如SHANK3、NRXN1),但无单一致病基因,符合多基因累加效应特点。

    神经发育异常是病理核心

    大脑早期发育阶段神经元连接存在关键异常:突触形成或修剪失衡(过度或不足),导致社交互动与沟通障碍。功能性磁共振研究显示,自闭症儿童默认网络、镜像神经元系统活动异常,影响情绪识别、共情能力及执行功能。

    孕期与围产期环境风险

    母亲妊娠早期感染(如风疹病毒)、接触有害物质(重金属、农药)、吸烟/酗酒,以及早产、低出生体重、窒息等围产期并发症,均可能诱发风险。前瞻性研究表明,孕期免疫激活(如自身免疫病)与自闭症风险增加相关。

    免疫与肠道微生态机制

    近年研究发现,母亲孕期免疫激活(细胞因子失衡)可能通过胎盘影响胎儿脑发育,导致神经环路异常。部分自闭症儿童存在肠道菌群多样性降低、短链脂肪酸合成减少,但具体机制尚未明确,需进一步验证。

    特殊人群与早期干预意义

    男性发病率显著高于女性(约4:1),可能与X染色体基因表达差异或雄激素环境暴露有关。早期识别症状(如社交回避、语言发育迟缓)并进行行为干预(如ABA疗法),可显著改善预后,需重点关注高风险家庭(家族史、高危环境暴露)的儿童筛查。

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