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先天性眼球震颤属于什么类目

2026年02月02日 23:02:35
病情描述:

先天性眼球震颤属于什么类目

医生回答(1)
  • 李莉
    李莉主任医师

    首都医科大学附属北京儿童医院 向他提问

    先天性眼球震颤属于眼科疾病中的眼球震颤类目,是一种出生后即出现的双眼不自主、节律性眼球运动异常疾病,核心特征为眼球非自主性摆动或跳动。

    类目归属

    在眼科临床分类中,先天性眼球震颤被归类为“眼球运动障碍性疾病”,属于眼科大类下的专项类目。其本质是眼球运动中枢调控或视觉传入通路异常导致的神经-肌肉功能异常,与后天性眼球震颤(如前庭性、脑性震颤)的区别在于发病时间(先天性)及病因复杂性。

    病因与分类

    病因涉及遗传、发育及感觉功能异常:①特发性震颤(占比约70%,可能与PCDH15、ANK3等基因突变相关,常染色体显性遗传);②感觉性震颤(因先天性白内障、白化病等致视力丧失,视觉传入缺陷引发代偿性震颤);③运动性震颤(中枢神经系统发育异常或眼外肌本体感受器调控障碍所致)。

    诊断要点

    诊断依据包括:①病史(出生后即出现,非后天获得);②眼球震颤特征(类型:钟摆型/跳动型,频率/幅度测量);③视力检查(常伴视力低下,因长期震颤影响视觉聚焦);④辅助检查(头颅MRI排查脑部病变,基因检测明确遗传类型)。

    治疗原则

    以改善症状、保护视功能为主:①光学矫正(三棱镜消除代偿头位,增强注视稳定性);②药物干预(如加巴喷丁、氯硝西泮等抗癫痫或神经调节药物,需遵医嘱);③手术治疗(眼外肌减弱术如Jensen术,或本体感受器切断术,适用于严重震颤影响生活者)。

    特殊人群注意事项

    婴幼儿需家长密切观察震颤频率/幅度变化,避免单眼过度遮盖;视力低下者尽早开展低视力康复训练;有家族史者建议孕前遗传咨询,孕期加强胎儿眼部发育超声筛查,降低遗传风险。

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