特发性肺含铁血黄素沉积症的诊断问

特发性肺含铁血黄素沉积症的诊断需结合临床表现、影像学特征、实验室检查及病理结果，同时排除其他肺出血性疾病。儿童为高发人群，表现为咯血、贫血及肺部浸润影，关键指标包括痰液含铁血黄素巨噬细胞、血清铁蛋白升高及肺HRCT特征性改变。

一、临床表现与病史采集。重点关注反复咯血、缺铁性贫血（儿童多见苍白、乏力）及呼吸困难；需询问家族史（部分有遗传倾向）、既往肺部疾病史及环境暴露史（如粉尘、过敏原接触）。

二、影像学检查。胸部高分辨CT（HRCT）为核心手段，急性期呈双肺弥漫性磨玻璃影、实变影及小结节，慢性期可伴网格影或蜂窝状改变；胸片仅示肺纹理增多，需结合HRCT确诊。

三、实验室检查。血常规显示正细胞正色素性贫血、网织红细胞升高；痰液或支气管肺泡灌洗液中含铁血黄素巨噬细胞是重要线索；血清铁蛋白显著升高提示反复出血导致铁储存增加。

四、病理检查与鉴别诊断。肺活检显示肺泡腔内出血、含铁血黄素沉积及巨噬细胞聚集，为诊断金标准；需排除结缔组织病（如系统性红斑狼疮）、血管炎（如韦格纳肉芽肿）等继发性肺出血，结合自身抗体、ANCA及心脏超声鉴别。