21三体正常值问

21三体综合征（唐氏综合征）的“正常值”通过产前筛查和诊断性检测界定，正常筛查结果风险值低于临界值，核型分析显示21号染色体为2条。

产前血清学筛查参考范围

孕11-13周（早唐）：结合超声NT厚度（正常＜2.5mm），血清学指标PAPP-A、β-HCG的中位数倍数（MOM值）通常参考范围为0.5-2.5，具体以检测报告提供的临界值为准；孕15-20周（中唐）：血清AFP、β-HCG、uE3、InhibinA的MOM值正常范围为0.5-2.5，若任一指标MOM值＞2.5或＜0.5，提示高风险。

无创DNA（NIPT）检测标准

21三体风险值正常应＜1/1000（部分机构设为＜0.1%），检出率约99%，假阳性率＜0.5%。若结果＞临界值（如1/1000），需进一步行羊水穿刺确诊，因NIPT仅为筛查手段，不可替代诊断。

诊断性检测金标准

羊水穿刺染色体核型分析：正常核型为46，XX（女）或46，XY（男），21号染色体为2条；绒毛膜活检（孕10-13周）结果同核型分析，均为确诊依据，需严格排除21号染色体三体。

特殊人群参考调整

高龄孕妇（≥35岁）：血清学筛查临界风险需结合超声NT异常（如＞3.0mm）或无创DNA阳性，优先羊水穿刺；既往染色体异常妊娠史者：直接行诊断性检测，避免依赖单一筛查结果。

临床决策建议

筛查异常者（高风险/临界风险）需由产科医生结合病史、超声（如心脏畸形等）综合评估，建议尽早行羊水穿刺；低风险人群（如年龄＜35岁）仍需常规产检，NIPT阴性者也应重视超声结构筛查，降低漏诊风险。

（注：以上参考范围以国内主流检测机构标准为例，具体以临床检测报告及医生解读为准。）